Bệnh phổi bẩm sinh: Dễ bị lãng quên

SKGĐ. Có những dị dạng phổi có thể phát hiện được trong lúc mang thai bằng siêu âm để cảnh báo trước sinh.

Thuật ngữ “bệnh tim bẩm sinh” hiện đã quá quen thuộc với nhiều người nhưng nói đến “bệnh phổi bẩm sinh” thì cũng còn không ít người lại tỏ ra lạ lẫm. Thực tế nhiều trẻ bị bệnh phổi bẩm sinh đã tử vong vì không được phát hiện kịp thời và có phương pháp điều trị thích hợp do một số bác sĩ cũng chẩn đoán không ra bệnh.

Trẻ lớn mới phát hiện ra bệnh

Bác sĩ Trần Thị Thu Loan, Trưởng khoa Hô hấp - BV Nhi đồng 2, cho biết bệnh phổi bẩm sinh hay còn gọi là dị dạng phổi bẩm sinh, nguyên nhân do quá trình hình thành và phát triển không bình thường của phổi từ trong bào thai. Có những loại dị tật bẩm sinh của phổi khi sinh ra phát hiện ngay nhưng có trường hợp phát hiện trễ khi bệnh nhân đã lớn hoặc đến giai đoạn trưởng thành.

Có năm bất thường phổi bẩm sinh thường gặp:

Bệnh phổi biệt lập, nghĩa là có một phần phổi không xuất phát từ hệ hô hấp, không thông với các nhánh phế quản, khí quản, không được nuôi bởi các mạch máu của hệ hô hấp. Phần phổi biệt lập này có thể nằm trong hay ngoài phổi.

Trẻ mắc dị tật này lúc mới sinh ra thường khó thở và diễn tiến nặng. Nếu nghi ngờ, chụp CT ngực sẽ phát hiện ra phần phổi này được nuôi bởi các mạch máu khác mà không phải từ các mạch máu của phổi. Phương pháp điều trị là phẫu thuật cắt phần phổi biệt lập.

Khí phế thủng thùy phổi khổng lồ. Đối với trẻ mắc loại dị tật này thường được phát hiện lúc mới sinh với biểu hiện khó thở, tím do một thùy phổi bị ứ khí to, gây chèn ép các thùy phổi khác. Tùy trường hợp, trẻ có thể phải được phẫu thuật khẩn cấp để giải quyết tình trạng khó thở, nếu không sẽ tử vong.

Nang phế quản. Bệnh do sự phát triển bất thường của mầm khí phế quản trong bào thai sẽ tạo thành những nang trong lồng ngực hoặc trong phổi, tùy kích thước của nang có thể gây khó thở ở trẻ mới sinh. Tuy nhiên, thường phát hiện khi trẻ bị viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần. Do đó, cách điều trị duy nhất cũng là phẫu thuật cắt phần nang dị dạng này.

Dị dạng nang tuyến bẩm sinh do bất thường của những phế quản, phế nang. Đây là loại dị tật bẩm sinh phổi thường gặp nhất, có thể phát hiện ở giai đoạn sơ sinh trong tình trạng khó thở nặng nhưng đa số chỉ được phát hiện khi trẻ đã lớn với biểu hiện viêm phổi kéo dài, tái đi tái lại nhiều lần. Cách điều trị là phẫu thuật cắt phần nang này do nó không còn chức năng. Nếu chậm trễ phẫu thuật, để lâu dễ bị nhiễm trùng các phần phổi còn lại.

Dị dạng mạch máu phổi là những bất thường động mạch và tĩnh mạch phổi. Đây là bệnh di truyền do nhiễm sắc thể trội. Những bệnh nhân này thường có triệu chứng khó thở. Nhiều bệnh nhân còn có triệu chứng ho ra máu, chảy máu mũi, xuất huyết tiêu hóa và đường niệu. Bệnh được phát hiện nhiều nhất ở tuổi trên 40, chỉ có 25% phát hiện trước 20 tuổi. Về điều trị hiếm khi dùng đến phẫu thuật, hiện nay y học áp dụng phương pháp can thiệp mạch máu (DSA).

Tầm soát được

Theo bác sĩ Thu Loan, có những dị dạng phổi có thể phát hiện được trong lúc mang thai bằng siêu âm để cảnh báo trước sinh nhằm phát hiện kịp thời những trường hợp suy hô hấp khi trẻ mới ra đời và có cách xử trí thích hợp. Nhiều khi trẻ mới sinh ra bị suy hô hấp, các bác sĩ nghĩ do sinh ngạt hay một nguyên nhân khác mà không nghĩ đến các dị tật bẩm sinh phổi, do đó cứ loay hoay đi tìm nguyên nhân khiến trẻ tử vong.

Trong mấy tháng qua, BV Nhi đồng 2 tiếp nhận nhiều trường hợp bệnh phổi bẩm sinh gây viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần, có trường hợp biến chứng nhiễm trùng huyết do viêm phổi nặng. Tất cả đều được điều trị ổn định tình trạng nhiễm trùng, sau đó tiến hành phẫu thuật cắt phần phổi bị dị tật.