Bệnh vi sỏi phế nang

Bệnh vi sỏi phế nang (PAM :Pulmonary alveolar microlithiasis) là một bệnh lý phổi tiên phát do lắng đọng nhiều hạt sỏi phosphate hoặc calcium tại phế nang, bệnh hiếm gặp, tiến triển chậm, liên quan đến yếu tố gia đình

Năm 1686, Malpighi (Italia) mô tả tổn thương đại thể trường hợp PAM đầu tiên trên thế giới. Năm 1918 Much (Na Uy) mô tả chi tiết tổn thương trên x quang và đại thể ca bệnh thứ hai. Ca bệnh thứ ba được ghi nhận tại Đức vào năm 1932 bởi Schildknecht. Năm 1933, Puhr (Hungary), một nhà giải phẫu bệnh, đưa ra thuật ngữ bệnh PAM.
          Mariani et al (1947) mô tả đặc điểm lâm sàng, x quang, chức năng phổi. Mickailov (1954) báo cáo ghi nhận nhiều người trong cùng một gia đình mắc bệnh. Sosman et al (1957) đưa ra định nghĩa mô tả bệnh và báo cáo tổng hợp 45 trường hợp qua y văn trên toàn thế giới. Perosa and Ramunni (1959) ghi nhận 74 trường hợp, Burguet and Reginster (1967) ghi nhận 107 trường hợp trong đó chỉ có 48 trường hợp có yếu tố gia đình, 59 trường hợp khác được phát hiện riêng biệt.
          Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh hiện chưa được biết rõ, có thể do bất thường về chuyển hoá mang tính di truyền dẫn đến tổn thương enzyme carbonic anhydrase, enzyme này có tác dụng kiềm hoá bề mặt phế nang và hậu quả là kết tủa muối canxi. Một số phát hiện gần đây chỉ ra do đột biến gen SLC34A2 liên quan đến PAM ( gen đồng vận chuyển muối phosphate type IIb: the type IIb sodium phosphate co-transporter gene).
          PAM có thể gặp ở nhiều nơi trên thế giới, không có sự khác biệt về địa lý, chủng tộc. Ghi nhận của các y văn trên toàn thế giới đến năm 2001 có tổng số 424 ca PAM. Trong 393 trường hợp xác định được quốc gia chính xác, châu Âu: 37,02%, châu Á: 36,08%. Quốc gia có số trường hợp PAM nhiều nhất là Thổ Nhĩ Kỳ: 69 ca (16,27%), tiếp theo là Italia 56 ca (13,2%), Mỹ: 38 ca (8,96%). Có 376 trường hợp ghi chép rõ ràng về giới, trong đó 208 nam và 168 nữ. PAM có thể gặp ở mọi lứa tuổi, ít tuổi nhất là trẻ sơ sinh (Caffrey PR, Altman RS (1965), Stefani M (1968)), cao tuổi nhất là 80 tuổi (Sears MR, Chang AR, Taylor AJ (1971)), tuy nhiên tần xuất gặp cao nhất thường trước 40 tuổi.
          Có sự không tương xứng giữa triệu chứng lâm sàng và tổn thương phổi trên hình ảnh. Ở giai đoạn sớm của bệnh thường không có triệu chứng cho đến khi bệnh đã tiến triển đến giai đoạn muộn. Theo Mariotta et al (1996) 34,5% số bệnh nhân lúc nhập viện không có triệu chứng, số còn lại biểu hiện khó thở (67,7%), ho (32,2%), đau ngực (12,9%), sốt (9,6%), khạc đờm (6,4%), xanh tím (29%), tiếng ran ở phổi (19%).
          Tổn thương của PAM trên phim x quang ngực có đặc điểm thâm nhiễm lan toả những hạt nhỏ tỷ trọng canxi lan toả cả 2 phổi trông như hình ảnh bão cát (sandstorm lung), rõ rê%3ḅt nhất thường ở vùng giữa và dưới của phổi. Trên hình ảnh CT ngực cho thấy những lắng đọng dạng canxi phổ biến ở ngoại vi phổi, trung thất, những khe dưới màng phổi, đặc biệt ở mỗi thuỳ phổi được bao bọc phía ngoài bởi những hạt canxi dày đặc tạo hình ảnh phổi hoá đá (stony lung).
          PAM tiến triển nặng dần dẫn tới suy hô hấp, xơ hoá phổi, tâm phế mạn, tuy nhiên ghi nhận trường hợp sống lâu nhất sau chẩn đoán là 48 năm (Castellana G, Fanelli C, Napoli D, Lamorgese (1998)). Hiện vẫn chưa có điều trị đặc hiệu, liệu pháp corticoid và rửa phế quản phế nang không có hiệu quả.
ThS. Nguyễn Quang Đợi - Khoa Hô hấp - Bệnh viện Đa khoa Hải Dương, dịch từ: Thorax 2011; 66:840